Aase syndrome

متلازمة آس هو اضطراب نادر الذي ينطوي على فقر الدم وبعض المشتركة وتشوهات الهيكل العظمي.
الأسباب

العديد من حالات متلازمة آس تحدث دون سبب معروف، ولا تنتقل عبر العائلات (الموروث). ومع ذلك، فقد ثبت أن ورثت بعض الحالات (45٪). هذه هي نتيجة التغيير في 1 من 9 الجينات مهمة لصنع البروتين بشكل صحيح (الجينات تجعل البروتينات الريباسي)

هذه الحالة مشابهة لفقر الدم الماس Blackfan، ويجب عدم فصل الظروف 2. تم العثور على القطعة المفقودة في الصبغي 19 في بعض الناس يعانون من فقر الدم الماس Blackfan.

ويتسبب فقر الدم في متلازمة آس بالتنمية الفقيرة في نخاع العظام، وهو حيث تتشكل خلايا الدم.
أعراض

ويمكن أن تشمل الأعراض:

المفاصل غائبة أو صغيرة
الحنك المشقوق
شقوق الجلد انخفضت في مفاصل الأصابع
آذان المشوهة
الجفون متخاذل
عدم القدرة على بسط المفاصل من الولادة (انكماش التشوه)
أكتاف ضيقة
جلد شاحب
اعترض الثلاثي صوتها

الامتحانات والاختبارات

وسوف يكون مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص بدني. والتجارب التي يمكن أن يتم ما يلي:

خزعة نخاع العظم
عد الدم الكامل (CBC)
مخطط صدى القلب
الأشعة السينية

علاج

العلاج قد تنطوي على عمليات نقل الدم في السنة الأولى من العمر لعلاج فقر الدم.

كما تم استخدام دواء الستيرويد يسمى بريدنيزون لعلاج فقر الدم المرتبطة متلازمة آس. ومع ذلك، ينبغي أن تستخدم فقط بعد مراجعة الفوائد والمخاطر مع مزود لديه خبرة علاج فقر الدم.

قد تكون عملية زرع نخاع العظم من الضروري إذا فشل العلاج الأخرى.
التوقعات (التشخيص)

فقر الدم يميل إلى تحسين مع التقدم في السن.
المضاعفات المحتملة

مضاعفات فقر الدم وتشمل:

تعب
انخفاض الأوكسجين في الدم
ضعف

مشاكل في القلب يمكن أن يؤدي إلى مجموعة متنوعة من المضاعفات، وهذا يتوقف على خلل معين.

وقد ارتبطت الحالات الشديدة من متلازمة آس مع ولادة جنين ميت أو الموت المبكر.
الوقاية

ويوصى الاستشارة الوراثية إذا كان لديك تاريخ عائلي من هذه المتلازمة، وترغب في أن تصبح حاملا.
أسماء بديلة

Advertisements

اترك رد

إملأ الحقول أدناه بالمعلومات المناسبة أو إضغط على إحدى الأيقونات لتسجيل الدخول:

WordPress.com Logo

أنت تعلق بإستخدام حساب WordPress.com. تسجيل خروج   / تغيير )

صورة تويتر

أنت تعلق بإستخدام حساب Twitter. تسجيل خروج   / تغيير )

Facebook photo

أنت تعلق بإستخدام حساب Facebook. تسجيل خروج   / تغيير )

Google+ photo

أنت تعلق بإستخدام حساب Google+. تسجيل خروج   / تغيير )

Connecting to %s